法布瑞氏症(Fabrydis-ease)是一種罕見的遺傳疾病，病因為位於X染色體負責製造α-半乳糖酵素(α-galactosidaseA)的基因出現異常，造成溶小體α-半乳糖?酵素活性喪失，而無法正常代謝醣神經胺醇脂(globotriaosylcermide,GL-3)。GL-3堆積在全身細胞內的溶小體及細胞質，造成腎臟、心臟與腦血管病變。GL-3也會造成周邊神經病變，導致臨床上病人出現四肢疼痛的症狀，而最常見的病況是因心臟病變而猝死。
法布瑞氏症牽涉多種不同器官發病，需要各專科醫師聯合診治。目前，治療可分為症狀治療及酵素替代療法(en-zymereplacementtherapy，ERT)。在症狀治療方面，肢體疼痛可藉由止痛藥物來緩解，若病情進展到腎衰竭的階段則需靠血液透析以維繫生命。
在ERT方面，利用基因重組技術合成基因缺陷所導致無法由人體自行產生的酵素製劑，是法布瑞氏患者首選的專一療法。ERT可穩定腎功能，減少存在於腎臟血管上皮細胞以及尿液中的GL-3之溶小體內含物，在腎功能異常或腎絲球過濾速率下降之前投與藥物，反應更好。傳統的兩種ERT製劑為Replagal(力甫蓋素濃縮注射液)與Fabrazyme(法布瑞凍晶注射劑)。兩種藥品均能有效控制法布瑞氏症。
但有研究指出，少數患者會產生IgE抗體，因此在投與Fabrazyme前需做pricktest(點刺試驗)，以避免嚴重過敏反應發生。輸注時的過敏反應，大部分會有發燒或寒顫等現象，其他的類似過敏症狀包括輕度至中度的呼吸侷促、臉部泛紅、癢、蕁麻疹、鼻炎、呼吸困難、喉嚨緊悶、胸悶、呼吸快速、哮鳴等狀。上述類似過敏症狀，可利用降低輸注速率，及併用非類固醇消炎止痛劑、抗組織胺或糖皮質類固醇改善。
歐洲藥品管理局正在審核第一個口服型的法布瑞氏症藥物migalastat(Galafold)。此新藥有別於ERT，是對缺損的α-半乳糖酵素不正常摺疊的蛋白質活性作用區域進行選擇性結合，並幫助它恢復正常的3D結構，使其可以順利通過內質網蛋白質品質控管系統，成功地被送到溶小體內去水解已儲積過多的GL-3，進一步減緩病人的症狀。此藥主要的副作用為頭痛，口服的方式將可避免前述的靜脈注射問題。
由於法布瑞氏症症狀多樣難辨，許多患者經歷不停地轉診、治療，都未能找出病因有效治療，而錯過治療黃金期。過去僅能採取消極的症狀治療，但隨著研究的進步，除了酵素替代療法成功地運用在法布瑞氏症的治療上，現在新興的藥物分子也可望上市，不僅止於改善症狀，更象徵著可進一步延長壽命與提高生活品質。
法布瑞氏症患者若能及早診斷，並遵照醫師指示接受藥物治療，相信只要積極樂觀，生命必然充滿希望。（雨辰）
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